Como a investigação genética auxilia no diagnóstico de doenças raras

Não é fácil receber o diagnóstico de uma doença rara, genética e hereditária, e é comum que os pacientes de várias doenças raras sintam certa hesitação em procurar os familiares para falar sobre o assunto. Os motivos que podem resultar em barreiras para uma conversa franca são diversos: as pessoas podem sentir medo de prejudicar os relacionamentos, serem vistas como culpadas ou terem a sensação de que é uma informação particular.

No entanto, o diagnóstico precoce correto e o tratamento adequado contínuo evitam os fatores que aceleram o avanço da condição rara. Passando por diversos médicos e especialidades, os pacientes com doenças raras demoram, em média, até sete, dois anos para receber o diagnóstico exato da patologia que enfrentam, muitas vezes agravando casos que poderiam ser evitados com o tratamento adequado. Como mais de 80% das doenças raras são de origem genética, é essencial que as pessoas que recebem o diagnóstico incentivem seus familiares — mesmo os assintomáticos — a investigar para saber se também foram afetados.

Cerca de 13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma, sendo que, de 50% a 70% das pessoas afetadas por estas enfermidades são crianças. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças e estes números seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica.

Para serem consideradas raras, as doenças são analisadas em relação à sua frequência na população. O Ministério da Saúde aceita como doença rara qualquer condição com frequência igual ou menor que 65/100 mil, ou seja, 1,3 pessoa afetada a cada 2.000.

O rastreamento da doença na família é atitude é importante porque, mesmo nas doenças de herança genética recessiva, em geral os pais, tios e avós seguem suas vidas normalmente e sem imaginar que carregam uma propensão a ter filhos com doenças raras até o dia em que nasce alguém com uma doença rara na família. Quando os parentes também têm a oportunidade de serem testados para a doença, abre-se a possibilidade de diagnosticar e tratar os familiares assintomáticos antes que quadros graves se desenvolvam.

Conheça algumas doenças raras:

Esclerose Múltipla

É uma doença neurológica, crônica, progressiva e autoimune. Comumente diagnosticada em pacientes entre 20 e 40 anos, afeta o cérebro, olhos e medula espinhal — e não é causadora de demência. Na esclerose múltipla o sistema imunológico confunde as células saudáveis da bainha protetora dos nervos como “células invasoras”, e começa a atacá-las, corroendo e provocando lesões na bainha de mielina[v].

Doença de Pompe

É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades. Uma deficiência enzimática gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e, consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular, dificuldade respiratória e outros sintomas que se confundem com outras doenças comuns.

Doença de Gaucher

Pessoas com a Doença de Gaucher podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida. No entanto, a maioria dos casos aparece até a adolescência. O diagnóstico pode demorar até 10 anos e aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio.

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, uma doença genética hereditária rara progressiva e multissistêmica. Dentre os sintomas da Doença de Fabry, são observados diarreia, náuseas, vômitos, dor abdominal, pequenas manchas vermelhas na pele, intolerância ao frio e/ou calor, diminuição de suor, proteinúria e outros. Com a progressão da doença, aumenta o risco de desenvolver complicações fatais como doença renal de estágio terminal, AVC, fibrose cardíaca, arritmia e até morte.

MPS

Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista corret.

PTTa

É uma desordem sanguínea rara que causa coágulos em pequenos vasos sanguíneos em todo o corpo. Esses pequenos coágulos podem bloquear o fluxo para os principais órgãos, como os rins, cérebro ou coração.

ASMD

A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) é uma condição genética, rara e potencialmente fatal, historicamente conhecida como Doença de Niemann-Pick tipo A, B ou A/B. Estima-se que 1 em cada 200 mil pessoas no mundo nasce com o gene causador da doença. Devido a essa raridade e ao desconhecimento sobre o tema, a ASMD pode não ser detectada em estágios iniciais, o que implica na progressão da doença e, eventualmente, no óbito do paciente, antes mesmo que um diagnóstico seja estabelecido — principalmente no tipo A, considerado o mais grave.

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